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帕金森病易感基因突变位点检测

背景介绍


随着世界老龄化社会的来临,病发病率随年龄增长而逐渐增加。全球现有570万病患者,我国患病人数约260万,居世界第一,每年还要增加10万新发病患者。


65岁以上老年人病患病率1.7%,70岁以上患病率3-5%,是继肿瘤、心之后中老年的第三杀手,严重影响患者的工作能力及生活质量。目前患者正趋于年轻化,青少年型病患者占总人数的10%。


帕金森病是一种老化病,医学上称神经退行性疾病,由于患者脑内被称为“黑质”的部位出现结构退化,不能产生神经传导物质“多巴胺”,使得脑部指挥肌肉活动的能力受到限制,而出现行动迟缓、僵硬和震颤三大主要症状。



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帕金森和LRRK2/GBA基因


三分快3大约有2万多个基因(DNA),每个基因有两个拷贝,一份来自母亲,一份来自父亲。它们都有特定的功能来维持机体的正常生长和功能运作。研究显示,LRRK2和GBA基因上的突变大大提高了帕金森病患病的可能性。


LRRK2基因突变的人一生中都有更高的帕金森病的患病风险,携带GBA基因突变的人比正常基因型的人群约提高4倍的患病风险。


检测内容


检测帕金森症易感基因(LRRK2和GBA)的G2019S和N370S两个位点是否发生突变。


检测意义


从生活方式的调整上,有针对性的预防帕金森病,早期干预,早期治疗